안녕하세요, 여러분. 오늘은 우리 주변의 소중한 이웃들에게 희소식이 될 만한 소식을 전해드리려고 해요. 질병관리청에서 '선천성 이상각화증'을 포함한 66개의 희귀질환을 새롭게 국가관리대상으로 지정했다고 합니다. 이는 많은 희귀질환 환자분들과 그 가족들에게 큰 도움이 될 것 같아요. 함께 자세히 알아볼까요?
목차
희귀질환, 이제 더 많은 관심과 지원을 받게 되었어요
<2025 추가되는 희귀질환>
| 연번 | 상병코드 | 국문 질환명 | 영문 질환명 |
| 1 | K22.0 | 이완불능증 | Achalasia |
| 2 | L40.3 | 손발바닥농포증 |
Pustulosis palmaris et plantaris
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| 3 | Q82.8 | 선천성 이상각화증 |
Congenital dyskeratosis
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| 4 | 없음 | AGO1 관련 발달지연 |
AGO1 related developmental delay
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| 5 | 없음 | ASH1L 관련 지적발달장애 |
ASH1L related intellectual developmental disorder
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| 6 | 없음 | AUTS2 관련 장애 |
AUTS2 related disorder
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| 7 | 없음 | CACNA1E 관련 장애 |
CACNA1E related disorder
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| 8 | 없음 | CAMK2A 관련 질환 |
CAMK2A related disease
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| 9 | 없음 | CYFIP2 유전자 돌연변이 |
CYFIP2 gene mutation
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| 10 | 없음 | DDX6 관련 장애 |
DDX6 related disorder
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| 11 | 없음 | DEAF1 관련 장애 |
DEAF1 related disorder
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| 12 | 없음 | EEF1A2 관련 장애 |
EEF1A2 related disorder
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| 13 | 없음 | FBXW7 관련 보통염색체 우성 발달지연, 근긴장저하 및 언어장애 |
FBXW7 related autosomal dominant developmental delay, hypotonia, and impaired language
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| 14 | 없음 | GABRB3 관련 장애 |
GABRB3 related disorder
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| 15 | 없음 | GJB2 관련 감각신경성 난청 |
GJB2 related sensory neural hearing loss
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| 16 | 없음 | GNB2 관련 장애 |
GNB2 related disorder
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| 17 | 없음 | HNF1B 유전자 돌연변이 |
HNF1B gene mutation
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| 18 | 없음 | HUWE1 관련 장애 |
HUWE1 related disorder
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| 19 | 없음 | MEIS2 관련 장애 |
MEIS2 related disorder
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| 20 | 없음 | MORC2 관련 발달지연, 성장장애, 이상형태성 얼굴 및 축삭신경병증 |
MORC2 related developmental delay, impaired growth, dysmorphic facies, and axonal neuropathy
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| 21 | 없음 | MYT1L 관련 장애 |
MYT1L related disorder
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| 22 | 없음 | NSUN2 관련 발달지연 |
NSUN2 related developmental delay
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| 23 | 없음 | POLR2A 관련 장애 (저긴장증, 다양한 지적장애, 행동이상을 동반한 신경발달장애) |
POLR2A related disorder (Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual disability and behavioral abnormality)
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아래 버튼으로 추가되는 66개의 희귀질환을 모두 확인할 수 있는 질병관리청 페이지로 이동합니다.
2024년, 우리나라의 국가관리대상 희귀질환 목록이 더욱 풍성해졌어요. 기존 1,248개에서 66개가 추가되어 총 1,314개의 희귀질환이 국가의 관리를 받게 되었답니다. 이는 '희귀질환관리법'에 따라 매년 확대되고 있는 정책의 결과예요.
특히 이번에 새롭게 지정된 '선천성 이상각화증'은 피부와 구강 점막, 손톱에 이상이 생기는 유전성 질환이에요. 골수 이상과 암 발생 위험도 높아 지속적인 관리가 필요한 질환이죠. 이런 희귀질환들이 국가관리대상으로 지정되면 어떤 혜택이 있을까요?
의료비 부담, 이제 한결 가벼워집니다
희귀질환으로 지정되면 가장 큰 혜택은 바로 의료비 부담 감소예요. 국민건강보험공단의 산정특례제도가 적용되어 본인부담금이 총진료비의 10%로 줄어들게 됩니다. 게다가 중위소득 120% 미만(소아의 경우 130% 미만)인 경우, 나머지 본인부담금마저도 희귀질환자 의료비 지원 사업을 통해 지원받을 수 있어요.
예를 들어, 여섯 살 아이가 '선천성 이상각화증' 진단을 받았다고 해볼까요? 2025년부터는 의료비의 90%를 지원받고, 소득 기준을 충족하면 나머지 10%도 지원받을 수 있게 되는 거예요. 이는 환자 가족들에게 정말 큰 도움이 될 거예요.
희귀질환 통계, 이렇게 나타났어요
질병관리청에서는 '2022 희귀질환자 통계 연보'도 함께 발표했어요. 이 통계를 보면 2022년 한 해 동안 54,952명의 새로운 희귀질환자가 발생했다고 해요. 이 중 건강보험 가입자가 50,678명(92.2%), 의료급여 수급권자가 4,274명(7.8%)이었답니다.
특히 주목할 만한 점은 진료 이용 통계예요. 2022년 신규 희귀질환 발생자 중 진료를 받은 실제 인원은 52,818명이었고, 1인당 평균 총진료비는 639만원이었어요. 이 중 환자 본인부담금은 66만원이었죠. 하지만 헌터증후군이나 고쉐병 같은 질환은 진료비가 훨씬 더 높았다고 해요.
앞으로의 희귀질환 관리, 어떻게 될까요?
질병관리청 지영미 청장은 앞으로도 국가관리대상 희귀질환을 지속적으로 발굴하고 지정하여 지원 제도와 연계할 계획이라고 밝혔어요. 또한 통계와 자료 분석을 바탕으로 정책을 마련하여 희귀질환자와 그 가족들이 건강한 삶을 살 수 있도록 노력하겠다고 했습니다.
이런 노력들이 모여 우리 사회가 조금 더 따뜻해지고 있다는 생각이 드네요. 희귀질환으로 고통받는 분들과 그 가족들에게 이번 소식이 작은 위로가 되었으면 좋겠어요. 우리도 주변의 희귀질환 환자들에게 관심을 가지고 함께 힘이 되어주는 건 어떨까요?
희귀질환이라는 이름 때문에 소외되고 외로워하는 분들이 없기를 바랍니다. 우리 모두가 조금씩 관심을 가지고 서로를 배려한다면, 더 나은 세상을 만들 수 있을 거예요. 오늘도 건강하고 행복한 하루 보내세요!